کشف بیشتر از ۵۰۰۰ نوع ژن که امکان پیشروی سرطان‌های خاصی را فراهم می‌کنند، دانشمندان انگلیسی را برای رسیدن به روش تازه درمان یا جلوگیری از پیشروی این سرطان‌ها امیدوار کرده است.

به نقل از نیوز مدیکال نت، دانشمندان «موسسه ولکام سنگر»(Wellcome Sanger Institute) و همکارانشان در «موسسه تحقیقات سرطان»(ICR) لندن و «دانشگاه کمبریج»(University of Cambridge)، تاثییر همه تغییرات ژنتیکی احتمالی را در ژن «BAP1» معروف به ژن محافظ تومور برسی کردند. آنها دریافتند که نزدیک به یک پنجم از این تغییرات احتمالی بیماری‌زا می باشند و خطر ابتلا به سرطان‌های چشم، ریه، مغز، پوست و کلیه را به طور قابل توجهی افزایش خواهند داد.

یافته‌های این پژوهش به‌ طور رایگان در دسترس می باشند تا احتمالا بتوانند به پزشکان در تشخیص بیماران و انتخاب مؤثرترین راه حلهای درمانی برای آنها پشتیبانی کنند. مسئله مهم این است که یافته‌های پژوهش برای افراد دارای پیشینه‌های قومی متفاوت که در طول تاریخ کمتر در تحقیقات ژنتیک وجود داشته‌اند نیز سودمند می باشند.

این گروه پژوهشی، ارتباطی را بین برخی از انواع مخرب BAP1 و سطوح بالاتر یک هورمون و فاکتور رشد موسوم به «IGF-1» کشف کردند. این کشف، راه را برای گسترش داروهای جدیدی هموار می‌سازد که می‌توانند اثرات زیان اور را مهار کنند و شدت پیشروی برخی از سرطان‌ها را افت دهند یا از آن جلوگیری کنند.

پروتئین BAP1 به گفتن یک سرکوب‌کننده قوی تومور در بدن عمل می‌کند و به محافظت از بدن در برابر سرطان‌های چشم، ریه، مغز، پوست و کلیه می‌پردازد. ژن‌های ارثی که پروتئین را مختل می‌کنند، می‌توانند خطر ابتلا به این سرطان‌ها را تا ۵۰ درصد در طول زندگی افراد -طبق معمول در نزدیک به میانسالی- افزایش دهند.

تشخیص زودهنگام این ژن‌ها از طریق غربال‌گری ژنتیکی می‌تواند عمل های پیشگیرانه را راهنمایی کند، اثربخشی درمان را تا حد بسیاری افزایش دهد و کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود ببخشد. با وجود این، تا بحال فهمیدن محدودی از تغییرات ژنتیکی خاص در BAP1 وجود داشته است که باید به جستوجو آنها باشیم؛ به اختصاصی برای انواع نادری که به ابراز اختلال در کارکرد آن و تحریک پیشروی سرطان منجر خواهد شد.

پژوهشگران، ۱۸۱۰۸ مورد تحول DNA را در ژن BAP1 بازدید کردند که با تحول مصنوعی کد ژنتیکی سلول‌های انسانی پرورش‌یافته در پتری‌دیش همراه می بود. آنها تشخیص دادند که ۵۶۶۵ مورد از این تغییرات زیان اور بوده‌اند و اثرات محافظتی پروتئین را مختل کرده‌اند. تحلیل داده‌های «بیوبانک»(Biobank) بریتانیا قبول کرد که افراد دارای این ژن‌های زیان اور BAP۱، بیشتر از ۱۰ درصد زیاد تر از عموم مردم در معرض ابتلا به سرطان می باشند.

این چنین، این گروه پژوهشی کشف کردند که سطح IGF-1 بیشتری در خون افراد دارای انواع زیان اور BAP1 وجود دارد. این سطوح بالا حتی در افراد بدون سرطان نیز دیده شد که مشخص می کند IGF-1 می‌تواند هدفی برای درمان‌های تازه به منظور افت شدت یا پیشگیری از سرطان‌های خاص باشد. تحلیل زیاد تر نشان داد که انواع زیان اور BAP1 و سطوح بالاتر IGF-1 با پیامدهای بدتر در بیماران مبتلا به ملانوما مرتبط می باشند. این نوشته، پتانسیل مهارکننده‌های IGF-1 را در درمان سرطان برجسته می‌کند.

مسئله قابل‌ دقت این است که این روش همه گونه‌های احتمالی BAP1 را از جمعیت‌های گوناگون بازدید می‌کند، نه تنها افرادی که در اسبق بالینی اروپا وجود دارند. این کار به بازدید وجود کم افراد غیر اروپایی در مطالعات ژنتیکی پشتیبانی می‌کند.

دکتر «اندرو واترز»(Andrew Waters) پژوهشگر ارشد این پروژه او گفت: راه حلهای قبل مطالعه چگونگی تأثیر انواع گوناگون ژن‌ها در مقیاس زیاد کوچکی اراعه شده‌اند یا عرصه‌های مهمی را که امکان پذیر در نحوه حرکت آنها نقش داشته باشند، حذف کرده‌اند. روش ما یک عکس واقعی را از حرکت ژن اراعه می‌دهد و امکان بازدید‌های گسترده‌تر و پیچیده‌تر را درمورد تنوع ژنتیکی فراهم می‌کند. این کار، زمان‌های جدیدی را برای فهمیدن این نوشته فراهم می‌کند که چطور این تغییرات به تشکیل بیماری منجر خواهد شد.

پروفسور «کلر ترنبول»(Clare Turnbull) از پژوهشگران این پروژه او گفت: این پژوهش می‌تواند به تفسیر دقیق‌تر آزمایش‌های ژنتیکی، تشخیص زودهنگام بیماری و بهبود نتایج برای بیماران و خانواده‌های آنها پشتیبانی کند.

دکتر «دیوید آدامز»(David Adams) از پژوهشگران این پروژه او گفت: ما می‌خواهیم مطمعن حاصل کنیم که اطلاعات ژنتیکی نجات‌دهنده برای همه افراد، صرف نظر از اصل و نسب آنها قابل دسترس می باشند. ما تصمیم داریم این روش را برای طیف گسترده‌تری از ژن‌ها به کار ببریم که امکان پذیر کل ژنوم انسان را پوشش دهند.

این پژوهش در مجله «Nature Genetics» به چاپ رسید.