ژندرمانی پیشگام بینایی را به کودکان مبتلا به بازگرداند, دانشمندان با بهرهگیری از روش ژندرمانی، موفقیت چشمگیری در بازگرداندن بینایی به کودکان نابینایی حاصل از جهش ژنی نادر به دست آوردهاند. این پژوهش که نتایج آن در مجله معتبر لنست منتشر شده، امید جدیدی برای درمان انواع نابینایی ژنی فراهم آورده است.
جهش ژن و تاثیر بر بینایی کودکانی که در این مطالعه شرکت داشتند، همه با نوعی شدید از دیستروفی شبکیه پیشین لیدبر به دنیا آمده بودند. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن است که منجر به عدم تولید پروتئین حیاتی با همین نام میشود. این پروتئین نقش کلیدی در فرآیند تبدیل نور به سیگنالهای الکتریکی دارد که برای تفسیر تصاویر توسط مغز ضروری است. در نتیجه، کودکان مبتلا تنها درک بسیار محدودی از نور داشتند.
روش درمان و مراحل آزمایش تیم پژوهشی برای مقابله با این نقص ژنی، کپی سالم ژن را مستقیماً به شبکیه چشم کودکان تزریق کردند. سن داوطلبان در زمان آغاز درمان بین یک تا چهار سال متغیر بود و محققان روند بهبود آنها را تا سه تا چهار سال پیگیری کردند. آزمایش در دو گروه جداگانه انجام شد تا ایمنی و اثربخشی روش به دقت سنجیده شود.
نتایج شگفتانگیز در گروه اول در گروه اول، ژندرمانی تنها بر روی یک چشم از چهار داوطلب انجام گرفت تا چشم دیگر به عنوان شاهد کنترل عمل کند. پس از چهار هفته، ارزیابیهای گستردهای شامل جستجوی نور، تست حرکت مداد بین فنجانها، قراردادن اجسام در محیط تاریک و راه رفتن در راهرو انجام شد. نتایج نشان داد که چشمهای درماننشده هیچ درکی از نور نداشتند، در حالی که چشمهای تحت درمان از حالت نابینایی کامل به کمبینایی عملکردی رسیده بودند.
محققان تأکید کردند که همه یازده کودک مشمول درمان، پاسخهای معنادار و امیدوارکنندهای به این روش درمانی نشان دادند. آینده درمان در گروه دوم در گروه دوم مطالعه، هفت کودک دیگر ژندرمانی را در هر دو چشم دریافت کردند. اگرچه آزمایشات روی این گروه همچنان در حال ادامه است، اما نتایج اولیه بسیار امیدوارکننده گزارش شده است. این پیشرفت علمی گامی بزرگ در جهت درمان قطعی نابیناییهای ناشی از نقص ژنی محسوب میشود.
