یک کارآزمایی بالینی در بیمارستان چشم و گوش و حلق و بینی دانشگاه فودان در شانگ‌های با همکاری پژوهشگران بیمارستان ماساچوست ای‌آن‌دی در بوستون انجام شد. یافته‌ها نشان داد که از شش کودک تحت درمان، پنج کودک شنوایی ترمیم شده و تشخیص گفتار یافتند.
ژنگ-یی چن، دانشمند آزمایشگاه ایتون-پیبادی، بیان کرد اگر کودکان قادر به شنیدن نباشند، در صورت عدم مداخله مغز آن‌ها می‌تواند به طور غیر‌طبیعی رشد کند. نتایج این مطالعه واقعا قابل توجه است. ما شاهد بهبود هفته به هفته توانایی شنوایی و بازیابی گفتار کودکان بودیم.
ژن‌درمانی برای درمان ناشنوایی
بر اساس گزارش‌های رسمی، عوامل ارثی بیش از شصت درصد تمام موارد کم‌شنوایی و ناشنوایی در کودکان را شامل می‌شوند. این مطالعه روی کودکان مبتلا به ناشنوایی نوع انجام شد که ناشی از جهش ژنتیکی در ژن اوتوفرلین (OTOF) است. این جهش از تشکیل پروتئین فعال اوتوفرلین جلوگیری می‌کند که نقش کلیدی در انتقال سیگنال‌های صوتی از گوش به مغز دارد.
پژوهشگران از یک ویروس مرتبط با آدنو (AAV) حاوی شکل اصلاح‌شده ژن OTOF انسانی برای انتقال ژن به گوش داخلی بیماران استفاده کردند. این ژن از طریق تزریق ناقل ویروسی با دوز‌های مختلف تحویل داده شد تا مشکل ژنتیکی با دادن یک کپی عملکردی از ژن OTOF برطرف گردد.
قبل از درمان، تمام شش کودک دچار ناشنوایی کامل بودند و در آزمایش جواب شنوایی ساقه مغز (ABR) آستانه بالا‌تر از ۹۵ دسی‌بل ثبت شده بود.
عوارض جانبی اندک
پس از بیست و شش هفته، پنج کودک بهبود شنوایی قابل توجه‌ی نشان دادند که در آزمایش ABR با کاهش ۴۰ تا ۵۷ دسی‌بل در آستانه شنوایی همراه بود. این پیشرفت با درک گفتار و توانایی شرکت در مکالمات عادی همراه بود.
هیچ نشانه‌ای از سمیت محدودکننده دوز مشاهده نشد که نشان می‌دهد این روش عوارض جانبی شدید ایجاد نمی‌کند. بیماران در مجموع چهل و هشت عارضه جانبی گزارش کردند که بیش از ۹۶ درصد آن‌ها سطح پایین و غیر‌جدی بودند. عوارض جدی‌تر نیز گذرا بودند و تأثیری ماندگار نداشتند.
ییلای شو، نویسنده اصلی مطالعه از بیمارستان دانشگاه فودان، اظهار کرد ما اولین تیمی هستیم که کارآزمایی بالینی ژن‌درمانی OTOF را آغاز کردیم. بسیار شوق‌انگیز است که از تحقیقات پایه در مدل حیوانی تا ترمیم شنوایی در کودکان پیش رفته‌ایم.
در موردی دیگر، یک پسر ۱۱ ساله برای اولین بار در ایالات متحده در بیمارستان کودکان تحت این ژن‌درمانی قرار گرفت و از بدو تولد مبتلا به ناشنوایی بود. پژوهشگران گزارش دادند که این کودک پس از درمان برای اولین بار توانایی شنیدن را یافت. یافته‌های این مطالعه در مجله لانست منتشر شده است.
