کشف سیستم گروهخونی MAL حل معمای ۵۰ ساله علوم پزشکی, دانشمندان با توصیف یک سیستم گروهخونی تازه به نام MAL، رازی را که پنجاه سال بود محققان را دچار حیرت کرده بود، حل کردند. این دستاورد نه تنها یک پیشرفت علمی مهم است، بلکه امید را برای نجات جان بیماران نادر با نیازهای خاص انتقال خون زنده نگه داشته است.
شروع معما نمونهای مرموز در سال ۱۹۷۲ داستان از سال ۱۹۷۲ آغاز میشود، وقتی پزشکان در خون یک زن باردار متوجه غیاب یک مولکول سطحی شدند که در همه گلبولهای قرمز دیگران وجود داشت. این فقدان شگفتانگیز، محققان را به دنبال یافتن دلیل آن کرد تا نهایتاً پس از پنج دهه، سیستم گروهخونی جدیدی برای انسان شناسایی و توصیف شود.
بیانیه محققان دستاوردی تیمی و طولانیمدت لوئیس تیلی، هماتولوژیست ارشد سرویس بهداشت ملی بریتانیا (NHS) تأکید کرد این کشف اوج تلاش یک تیم است که طی سالها به صورت پیوسته ادامه داشته تا بتوانیم سیستم گروهخونی MAL را شکل دهیم و بهترین مراقبتها را به بیماران نادر، اما حیاتی که این گروهخونی را دارند، ارائه کنیم. فراتر از سیستمهای رایج ABO و هرچند اکثر مردم با سیستمهای آبیاو و رزوس (مثبت/منفی) آشنا هستند، اما بدن انسان دارای سیستمهای گروهخونی متعددی است که بر پایه طیف وسیعی از پروتئینها و قندهای سطح سلولی طبقهبندی میشوند.
این مولکولها (آنتیژنها) مانند نشانگرهای شناسایی عمل میکنند تا سیستم ایمنی خود را از غیرخود تفکیک کند. عدم تطابق این نشانگرها در زمان انتقال خون میتواند واکنشهای شدید و حتی مرگبار را برانگیزد. نادر بودن آنتیژن و نقش ژن MAL تحقیقات پیشین نشان میدادند که بیش از ۹۹.۹ درصد مردم آنتیژن را دارند که در خون بیمار سال ۱۹۷۲ یافت نشد.
این آنتیژن روی پروتئینِ میلین و لنفوسیت (MAL) قرار دارد؛ از این رو محققان سیستم جدید را گروهخونی MAL نامیدند. فردی که دو نسخه جهشی از ژن MAL را به ارث ببرد، فاقد آنتیژن شده و گروهخونی MAL منفی خواهد داشت. شناسایی سه بیمار نادر و عاملهای غیرژنتیکی تیم تحقیق سه بیمار با گروهخونی MAL منفی را شناسایی کردند که جهش ژن MAL را نداشتند.
این کشف نشان میدهد که برخی اختلالات خونی نیز میتوانند باعث سرکوب آنتیژن شوند، نه تنها جهش ژنتیکی.
چالشهای فنی پروتئین کوچک و با ویژگیهای منحصر به فرد تیم ساچوِل، زیستشناس سلولی دانشگاه غرب انگلستان، توضیح داد MAL یک پروتئین بسیار کوچک با خواص منحصر به فرد است که شناسایی آن را دشوار میساخت؛ بنابراین ما مجبور بودیم چندین خط تحقیقاتی را همزمان پیش ببریم تا شواهد مورد نیاز را گردآوری کنیم. تأیید با مهندسی ژنی پس از دههها تلاش، محققان ژن طبیعی MAL را در سلولهای خونی فاقد وارد کردند.
این کار به طور موثر آنتیژن را روی آن سلولها بازتولید کرد و اثبات نمود که ژن MAL عامل اصلی این سیستم گروهخونی است. نقش حیاتی پروتئین MAL در بیولوژی سلول پروتئین MAL در پایداری غشای سلولی و حمایت از انتقال درونسلولی نقش کلیدی دارد. بررسیها نشان دادند آنتیژن در نوزادان تازه متولد وجود ندارد اما بلافاصله پس از تولد ظاهر میشود؛ نکتهای که درک بیولوژی این سیستم را عمیقتر میکند.
تشخیص ارثی یا مکتسب گام حیاتی برای درمان اکنون که نشانگرهای ژنتیکی پشت جهش MAL شناسایی شدهاند، پزشکان میتوانند با تست ژنتیکی تعیین کنند که گروهخونی MAL منفی بیمار ریشه در ارثیه دارد یا ناشی از سرکوب آنتیژن به دلیل بیماریهای دیگر است. این تفکیک میتواند نشانهای از مشکلات پزشکی پنهان باشد و مسیری برای درمان هدفمند باز کند.
آینده نجات جانهای بیشتر با شناخت عمیقتر تغییرات خونی نادر میتوانند اثرات مخربی بر سلامت بیماران بگذارند. هرچه علم پزشکی بیشتر از این سیستمها بیابد، امکان مدیریت بهتر انتقال خون، تشخیص زودهنگام بیماریها و در نهایت نجات جان انسانهای بیشتر فراهم میشود.
